Apoio para a investigação clínica de doenças raras
O Cuidado Raro disponibiliza aos pacientes dos médicos cadastrados acesso a exames específicos para investigação da Síndrome de Dravet e da Miastenia Gravis generalizada — duas condições raras que impactam a qualidade de vida dos pacientes.1,2
O programa orienta o médico sobre a solicitação desses exames ao longo do processo, com o objetivo de tornar a jornada diagnóstica mais ágil.
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Uma parte significativa das doenças raras tem origem genética e isso pode influenciar como essas condições se manifestam ao longo da vida.3
Em alguns cenários, os testes genéticos podem ser usados para esclarecer suspeitas clínicas e apoiar a tomada de decisões relacionadas ao cuidado.3
Nessas situações, diferentes métodos de análise do DNA podem ser usados para identificar possíveis alterações e contribuir para a compreensão do quadro.3
das doenças raras são de origem genética3
Na síndrome de Dravet, mais de 80% dos pacientes apresentam alterações no gene SCN1A, responsável pelo funcionamento de canais de sódio envolvidos na excitabilidade neuronal.4
Diante de suspeitas da doença, a investigação genética do SCN1A pode apoiar o diagnóstico e orientar o cuidado.4
O mapeamento é realizado por meio de tecnologias modernas de análise do DNA.4
Entre elas estão os painéis de genes direcionados, que avaliam genes relacionados a epilepsias e encefalopatias, e o sequenciamento completo do exoma, que examina regiões codificadoras de proteínas e amplia a detecção de alterações relevantes.4
A Miastenia Gravis generalizada é uma doença autoimune que afeta a junção neuromuscular, resultando em fraqueza muscular flutuante e fadiga.5,6,7
Os sinais podem variar em intensidade e se apresentar de forma intermitente.5,6,7
Em cenários de suspeita clínica, a pesquisa de autoanticorpos específicos no sangue pode contribuir para a confirmação diagnóstica e apoiar a tomada de decisões relacionadas ao cuidado do paciente.8,9
dos pacientes com Miastenia Gravis apresentam anticorpos anti-AChR.10
Diante de um histórico clínico sugestivo que envolva os sintomas abaixo, a pesquisa de anticorpos anti-AChR e anti-MuSK pode apoiar a investigação diagnóstica.5,8
Sintomas sugestivos:5
Na prática clínica, os anticorpos anti-AChR e anti-MuSK estão entre os principais marcadores sorológicos avaliados.9
Um resultado positivo para anti-AChR, em pacientes com quadro clínico compatível, contribui de forma relevante para a confirmação diagnóstica.9
A pesquisa de anticorpos anti-AChR e anti-MuSK pode ser realizada de forma concomitante, possibilitando uma investigação sorológica abrangente sem etapas dependentes entre si.
Médicos cadastrados podem solicitar testes para seus pacientes quando houver suspeita clínica de SD e MG e contar com orientação ao longo do processo*.
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