A síndrome de Dravet é um tipo de doença rara que geralmente surge no primeiro ano de vida.1
Ela se manifesta com crises convulsivas longas, que podem se repetir e ser difíceis de controlar. Isso costuma acontecer no primeiro ano de vida, geralmente junto com febre (embora também possa ocorrer sem febre). No início, essas crises podem parecer mais simples e fáceis de controlar, o que pode atrasar o diagnóstico.2
É por isso que a avaliação médica, como a de um neuropediatra, é fundamental para orientar o diagnóstico e cuidado de forma adequada.1
É uma doença rara e representa cerca de 2% a 5% das epilepsias infantis.2 Reconhecer seus sinais desde cedo ajuda a direcionar o cuidado na infância.1,3
Afeta cerca de 1 em cada 20 mil crianças.8
Em mais de 80% dos casos há alteração no gene SCN1A.4
As crises costumam aparecer no primeiro ano de vida.1
Reconhecer a doença precocemente possibilita um manejo mais adequado e, assim, pode reduzir as alterações no desenvolvimento da criança.7
![80%+ das pessoas diagnosticadas têm alterações no gene SCN1A[4]](/_next/image?url=%2Fassets%2Fimg%2Fdravet%2Fhome-6.png&w=1080&q=75)
Na maioria dos casos, a condição está ligada a alterações patológicas em um gene chamado SCN1A.1,4,5
Essas alterações fazem com que as células responsáveis por equilibrar a atividade cerebral não funcionem como deveriam, deixando o cérebro mais vulnerável a convulsões e a atrasos no desenvolvimento.5,6
A alteração genética do SCN1A é detectada em cerca de 80% dos pacientes. Isso significa que algumas pessoas podem ter os sintomas clínicos da Síndrome de Dravet, mas não apresentar essa alteração detectada no exame genético.4
O mais importante é que, em qualquer situação, o tratamento adequado e o acompanhamento médico especializado ajudam a controlar as crises e a apoiar o desenvolvimento das crianças.1,2
Atraso no desenvolvimento psíquico
Falta de coordenação motora
Alterações do comportamento
Atrasos da linguagem e da fala
Esses sinais não aparecem todos de uma vez, nem da mesma forma e intensidade
para todos. Por isso, o monitoramento médico é tão necessário.2,6
Com o tempo, ela pode influenciar o aprendizado, a fala, a atenção e os movimentos.2,4,6
Essas alterações podem ocorrer como consequência das crises prolongadas e recorrentes e também das causas genéticas associadas a essa doença.2,4,6
Como essa doença rara afeta diferentes aspectos do desenvolvimento, a atenção
especializada é essencial para trazer mais segurança e qualidade de vida para as crianças.1
A síndrome de Dravet pode trazer riscos adicionais para as crianças com essa doença rara.2,5,7
Alguns estudos mostram que a doença pode estar associada a complicações graves, como a morte súbita inesperada em epilepsia (SUDEP, do inglês Sudden Unexpected Death in Epilepsy). Estima-se que de 10% a 20% dos pacientes com Síndrome de Dravet possam falecer antes dos 10 anos de idade.2,4,5,7
Por isso, é fundamental realizar visitas médicas regulares e seguir todas as orientações do tratamento.1,2,7
Como essa doença rara apresenta uma variedade de sinais e sintomas clínicos,
a abordagem multidisciplinar pode ajudar a otimizar o cuidado dos paciente.2,7
A colaboração entre especialistas, familiares e grupos solidários pode contribuir para ampliar
o conhecimento sobre a condição e tornar mais leve a jornada de quem convive com ela.7
Falar sobre doenças raras é dar visibilidade a quem vive desafios únicos todos os dias.
Este movimento nasce para inspirar novas formas de inclusão, diálogo e consciência coletiva.
Conectar-se com quem compartilha os mesmos desafios pode tornar a jornada mais leve.
Referências:
1. MILLICHAP, J. et al. Child neurology: Dravet syndrome: when to suspect the diagnosis. Neurology, v. 73, n. 13, p. e59-e62, 2009. DOI: 10.1212/WNL.0b013e3181b9c880.
2. ANWAR, A. et al. Dravet syndrome: an overview. Cureus, v. 11, n. 6, e5006, 2019. DOI: 10.7759/cureus.5006.
3. LUQUETTI, C. et al. Convulsão febril em crianças: aspectos clínicos e diagnósticos. Brazilian Journal of Implantology and Health Sciences, v. 6, n. 8, p. 2095–2106, 2024. DOI: 10.36557/2674-8169.2024v6n8p2095-2106.
4. FAN, H. et al. Clinical and genetic features of Dravet syndrome: a prime example of the role of precision medicine in genetic epilepsy. International Journal of Molecular Sciences, v. 25, n. 1, p. 31, 2023. DOI: 10.3390/ijms25010031
5. HE, Z. et al. Dravet syndrome: advances in etiology, clinical presentation, and treatment. Epilepsy Research, v. 188, p. 107041, 2022. DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2022.107041
6. GATAULLINA, S.; DULAC, O. From genotype to phenotype in Dravet disease. Seizure, v. 44, p. 58–64, 2017. DOI: 10.1016/j.seizure.2016.10.014
7. WIRRELL, E. et al. Optimizing the Diagnosis and Management of Dravet Syndrome: Recommendations From a North American Consensus Panel. Pediatric neurology vol. 68 (2017): 18-34.e3. DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2017.01.025.
8. SALOM, R. et al. The psychosocial impact of caring for children with Dravet Syndrome. Epilepsy & behavior reports, vol. 24, 100619. DOI:10.1016/j.ebr.2023.100619.
